Anosmia congênita associada à hipospádia: relato de caso

Conteúdo do artigo principal

Guilherme Jardim Okazaki
Giovana Moretti
Maria Claudia Bicudo
Fábio José Nascimento
Fernando Veiga Angélico Junior
Priscila Bogar Rapoport

Resumo

Introdução: A incidência de distúrbios olfatórios nos Estados Unidos da América é de cerca de 200 mil pacientes por ano, sendo as doenças sinusais as causas mais comuns. A anosmia congênita é rara e pode ocorrer como parte de uma síndrome ou como anosmia isolada. O objetivo deste trabalho é relatar um caso raro de anosmia congênita associada à hipospádia. Descrição do caso: Paciente masculino com 20 anos de idade e quadro de anosmia congênita, apresentando gustação e sensibilidade olfatória para odores irritantes preservadas. Refere hipospádia operada aos 13 anos de idade. Negava antecedentes familiares de anosmia. Apresentava exame otorrinolaringológico e nasofibroscopia sem alterações. Ao exame neurológico constatou-se anosmia pelo Cross Culture Smell Test. Ao exame geniturinário, apresentava orifício fistuloso em face ventral de terço médio do pênis, testículos tópicos e de tamanho normal, e desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários. Observou-se, na tomografia computadorizada dos seios paranasais, presença de concha média bolhosa à esquerda. A ressonância magnética apresentava-se dentro dos padrões de normalidade. Uma análise hormonal foi realizada, cujos resultados foram: hormônio luteinizante de 5,02 mUI/mL, Hormônio folículo-estimulante de 0,8 mUI/mL e testosterona total de 887 ng/dL. Discussão: O relato deste caso é importante pela existência de apenas dois casos relatados na literatura de anosmia congênita associada à hipospádia. O relato de um novo caso e da associação da anosmia com outras anormalidades, como a hipospádia, pode auxiliar na aquisição de novos conhecimentos sobre o assunto e a despertar interesse na descoberta de algum fator etiológico comum às duas anormalidades.

 

Detalhes do artigo

Seção
Relatos

Referências

Damm M, Temmel A, Welge-Lüssen A, Eckel HE, Kreft MP, Klussmann JP, et al. Olfactory disfunction. Epidemiology and therapy in Germany, Austria and Switzerland. HNO. 2004;52(2):112-20.

Ribeiro RS, Abucham J. Síndrome de Kalmann: uma revisão história, clínica e molecular. Arq Brás Endocrinol Metab. 2008;52(1):8-17.

Ghadami M, Majidzadeh-A K, Morovvati S, Damavandi E, Nishimura G, Komatsu K, et al. Isolated congenital anosmia with morphologically normal olfactory bulb in two Iranian families: a new clinical entity? Am J Med Genet. 2004;127(3):307-9.

Macedo Júnior A, Srougi M. Hipospádias. Rev Assoc Med Bras. 1998;44(2):141-5.

Ponticelli C, Frosini P, Masi L. La síndrome di Kallmann. A propósito di due personali osservazioni. Acta Otorhinolaryngol Ital. 1991;11(6):603-8.

Kurzrocke EA, Delair S. Hypospadias and Kallmann's syndrome: Distinction between morphogenesis and growth of the male phallus. J Pediatric Urol. 2006;2(5):515-7. http://dx.doi.org/10.1016/j.jpurol.2005.11.002

Schmidt VB, Roithmann R, Corleta HVE, Capp E. Hipogonadismo hiponadotrófico e anosmia: síndrome de Kallmann. Rev Bras Otorrinolaringol. 2001;67(6):880-4. http://dx.doi.org/10.1590/S0034-72992001000600020

Doty RL, Marcus A, Lee WW. Development of the 12-item Cross-Cultural Smell Identification Test (CC-SIT). Laryngoscope. 1996;106(3):353-6. http://dx.doi.org/10.1097/00005537-199603000-00021

Leopold DA, Hornung DE, Schwob JE. Congenital lack of olfactory ability. Ann Otol Rhinol Laryngol. 1992;101(3):229-36.

Aiba T, Inoue Y, Matsumoto K, Shakudo M, Hashimoto K, Yamane H. Magnetic resonance imaging for diagnosis for congenital anosmia. Acta Otolaryngol. 2004;124(Suppl 554):50-4. http://dx.doi.org/10.1080/03655230410018363

Cordero JF, Holmes LB. Phenotypic overlap of the BBB and G syndromes. Am J Med Genet. 1978;2(2):145-52. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.1320020205

Trarbach EB, Costa EM, Versiani B, de Castro M, Baptista MT, Garmes HM, et al. Novel fibroblast growth factor receptor 1 mutations in patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism with and without anosmia. J Clin Endocrinol Metab. 2006;91(10):4006-12. http://dx.doi.org/10.1210/jc.2005-2793

Silveira LF, Trarbach EB, Latronico AC. Genetics basis for GnRH-dependent pubertal disorders in humans. Mol Cell Endocrinol. 2010;324(1-2):30-8. http://dx.doi.org/10.1016/j.mce.2010.02.023